Lägg till som favorit
Foto: Förhandsbild från källan: Expressen
Fick fel diagnos i 30 år – upptäckte sanningen om sällsynta sjukdomen
Annie från Löddeköping lever med Morquios sjukdom, en extremt sällsynt genetisk ämnesomsättningssjukdom som påverkar skelettets och ledernas utveckling. Vägen till rätt diagnos blev dock mycket lång; redan som sjuåring fick hon diagnosen SED (Spondyloepifyseal dysplasi), ett besked som visade sig vara felaktigt. Under många år kämpade hon med smärta och kortväxthet, men upplevde bristande uppföljning från vården och kände att ansvaret för hennes hälsa lämnades till henne själv.
Det var först 2023, efter att Annie själv tagit kontakt med klinisk genetik i Lund, som sanningen kom fram via blodprov. Det visade sig att hon istället lider av Morquios sjukdom (MPS 4A). Sjukdomen är progressiv och innebär att kroppen saknar ett enzym som behövs för att bryta ner vissa ämnen i cellerna, vilket leder till skelettmissbildningar och smärtor.
I Sverige finns endast ett drygt dussin personer med diagnosen. Även om sjukdomen inte går att bota, finns internationella läkemedel som kan bromsa och lindra förloppet. Annie berättar att hon idag finner stort stöd genom Svenska MPS-föreningen och att hon valt att fokusera på livets viktigare värden trots den fysiska utmaningen och omgivningens blickar.