Ny genetisk studie i England räddar spädbarn genom tidig diagnos

Genom studien identifierades tidigt en så kallad C6-brist, ett immunsjukdomstillstånd som gör barnet mer mottagligt för allvarliga bakteriella infektioner, såsom hjärnhinneinflammation. Tack vare den tidiga upptäckten har Aidan kunnat få förebyggande antibiotika och extra vaccinationer, vilket enligt läkare avsevärt förbättrar chanserna för en hälsosam framtid. Generation Study leds av Genomics England i samarbete med NHS England och omfattar 100 000 nyfödda i landet. Projektet kompletterar det ordinarie screeningprogrammet för nyfödda och syftar till att korta väntetiderna för diagnoser som annars kan ta år att fastställa. Enligt Laura Johnson, ansvarig för kliniska prövningar vid University Hospitals of Derby and Burton, får ungefär var hundrade familj ett resultat där ett tillstånd misstänks.