Lägg till som favorit
Foto: Förhandsbild från källan: BBC
Kämpar mot Huntingtons sjukdom: Hopp om genterapi efter år av lidande
Romy Kerschbaumer, som lever i Jersey, tvingades gå i pension från sitt älskade jobb inom IT-strategi efter att ha diagnostiserats med Huntingtons sjukdom vid 48 års ålder. Sjukdomen, som bryter ner hjärnceller och påminner om en kombination av demens, Parkinsons och motorneuronsjukdom, är dödlig och drabbar ungefär var tionde tusendefälle i Storbritannien.
Kerschbaumer beskriver hur sjukdomen påverkat henne både psykiskt och fysiskt, och att hennes vuxna barn nu bor hemma för att kunna ge henne det stöd hon behöver. Trots utmaningarna och bristen på specialiserad vård i Jersey, där familjen upplever att stödet varit begränsat, har Romy hittat styrka i sociala nätverk och en WhatsApp-grupp för andra drabbade.
Ett nytt hopp har dock tänds efter att läkare vid University College London rapporterat om en lyckad genterapi som kan sakta ner sjukdomens progression med 75 procent. Romy uttrycker att nyheten har gett henne enormt hopp under hennes mörkaste dagar. För att öka medvetenheten och samla in pengar till Huntington's Disease Association planerar dottern Sofia att springa Londons maraton nästa år.
