Lägg till som favorit
Foto: Förhandsbild från källan: TV4 Nyheter
Ny studie ger hopp för tusentals svenskar med ärftlig muskelsjukdom
En ny studie fokuserar nu på den ärftliga muskelsjukdomen dystrofia myotonika, som är den vanligaste av sitt slag bland vuxna i Sverige. Syftet med forskningen är att analysera varför sjukdomsförloppet varierar mellan olika patienter och identifiera faktorer som påverkar utvecklingen. Resultaten förväntas ligga till grund för att i framtiden kunna avgöra vilka patienter som skulle ha störst nytta av en eventuell medicinsk behandling.
Sjukdomen påverkar hela kroppen och kan orsaka extrem trötthet, muskelsvaghet och magproblem. Enligt Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset, försämras vissa patienter snabbare än andra. Forskarna har under flera år följt en stor patientgrupp och mätt förändringar i hjärt- och muskelfunktion för att bättre förstå sjukdomen.
Dystrofia myotonika är ofta förenad med ett stort mörkertal och diagnosen kan dröja. För de drabbade kan konsekvenserna bli stora i vardagen, vilket illustreras av bröderna Sebastian och Alexander Bergström i Göteborg. För dem har sjukdomen inneburit både fysiska begränsningar och social isolering. Enligt Socialstyrelsen är den genomsnittliga livslängden för personer med diagnosen 55 år, där hjärtrytmrubbningar och andningssvårigheter är de vanligaste dödsorsakerna.
